一对白净夫妇生下“小黑人”或为隐性遗传

一对福州夫妇最近很郁闷，他们均皮肤白净，生下的二胎儿子却全身黝黑，活脱脱像个非洲人。医生发现，小黑（化名）其实是得了罕见的遗传病——先天性肾上腺皮质功能减退症，俗称“艾迪生病”、“青铜病”，需终身服药。但是，小家伙住院近1个月后，父母放弃了治疗。

小黑出生时仅1.2公斤，皮肤黝黑，全身多器官不成形

7月初，在福州市第一医院，福清产妇阿玲（化名）早产，怀孕仅33周，她就诞下了小黑，当时，小黑重度窒息，医生紧急抢救后，他立即被转送到儿科。医生发现，小黑很瘦弱，体重仅1.2公斤，躯干只有成人的巴掌大，且全身黑得像包公，尤其是颧骨、颈部、手肘、关节等皮肤更黑，连指甲都是黑的，更奇怪的是，他的阴茎仅1厘米长，缩成一团，黑得跟炭一样。

当时，小黑出现了低钠、髙钾、心脏衰竭、电解质紊乱等多种症状，一出生就戴上了呼吸机。父亲挺纳闷，他告诉医生，夫妻俩都挺白净，大儿子也很健康，此次，阿玲怀上二胎后，坚持产检，但只发现胎儿在宫内生长受限，羊水较少，怎么会生下一个黑娃？

儿科主任严争建议，做肾上腺功能检查，果然，通过查血、Ｘ光透视和病例对比检查，小黑被确诊为肾上腺皮质功能减退症。他的黑皮肤就是因为这种儿童中较少见的内分泌疾病造成的。经省妇幼保健院、市一医院儿科专家会诊，发现小黑早产，全身多个器官不成形，治疗较困难，父母只得放弃治疗。

严主任说，19世纪，一位叫艾迪生的科学家发现了这种疾病，由于发病的白种人皮肤呈青铜色，又称为“青铜病”，而患上此病的黄种人皮肤大多呈黑色。这是由肾上腺皮质功能低下引起的一种全身性疾病，较罕见，可能在其父母基因中存在，由于是隐性，在其父母身上未表现出来，却遗传到了下一代，也可能是结核病引起的。新生儿的发病率大约是1/16000~1/20000，且男孩多于女孩，如不及时治疗，可能导致假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍等，女孩可能变得男性化，甚至影响生育。目前，所有药物治疗均难根治，患儿需要定期到医院检查，终身服用激素治疗。

她提醒，这种病不是很明显，初期就是皮肤发黑，病人常不以为意，导致病情继续恶化，之后可能逐渐消瘦、体弱，出现肠胃功能紊乱、食欲减退、恶心呕吐、便秘，偶有腹泻，腹痛，心血管系统也可能受累，有体位性低血压、低血糖、眩晕、昏厥，可能发生休克，甚至危及生命。为此，2个月以内的婴儿如果出现呕吐、脱水或营养不良，皮肤没来由地变黑，尤其是外生殖器变黑，最好到医院排查内分泌系统。