男性不育症也遗传

世界范围内大约有10%-15%的夫妇正遭受着不育的影响，这些夫妻中有约1/2是因男方因素不育，男方可能存在1项或多项精液指标低于WHO的下限值。男性不育的原因众多，近10年来诸多研究工作获得的进展，清楚了部分确切的病因，但仍有大部分的男性被诊断为“特发性男性不育”，即原因不明的不育。而其中不难推测的是，部分是由遗传学原因所致。

在男性不育的遗传学病因中被发现频率最高的两个是染色体畸变和Y染色体长臂微缺失。染色体畸变是X染色体增加，比例大约为1/600，称为Klinefelter综合征。病人的典型临床症状是睾丸萎缩和非梗阻性无精子症。通过核型分析或比较基因组杂交技术检测出也存在其他染色体异常，如环状Y染色体、同形双着丝粒和很小的Y染色体。此外，不育男性中常染色体的结构异常发病率也比正常生育男性高。罗伯逊易位和倒位是在男性不育中很常见的类型。这些病人的减数分裂中正常二倍体形成被破坏导致低效的精子产生。

此外，与生育相关的基因突变以及基因多态性都会导致男性不育。理解男性不育的遗传学是一项长期而艰巨的任务，目前我们治疗男性不育主要依靠辅助生殖技术，仍需发现更多的遗传学机制，寻求更多的特异性方法，为进一步的治疗创造更好的条件。

在男性不育症的分类中，人们对常见的不育因素比较熟悉，但是对遗传性因素了解甚少。下面向大家介绍几种引起男性不育的遗传性疾病。

1. Klinefelter综合征：

它有许多名称，如47，XXY综合征，曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。此病较为常见，发病率为1：1000，患者多了一条X染色体，为染色体非整倍体异常。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。治疗主要是雄激素补充，改善男性性征和维持性功能，精液中有少量精子的Klinefelter综合征患者可采用单精子显微卵胞浆内注射助孕技术。

2. XX男性综合征（XX males）

XX男性综合症的染色体组型为女性46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。患者呈男性表型，但身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸小，与真两性畸形不同的是患者无卵巢和副中肾管结构，1/3患者呈女性型乳房，半数儿童患者有尿道下裂和痛性阴茎勃起，成年期因睾丸功能不全而表现为高促性腺激素，性腺功能低下，精液中无精子或精子密度低下，智力一般正常。

3. XYY综合征（XYY syndrome）

患者染色体核型为47，XYY。发病率约为1：1 000。主要表现为身材特别高，超过Klinefelter综合征，智商低于平均水平。一般认为XYY综合征患者脾气暴躁，易激动，具有所谓抗社会性（易犯罪）。患者可睾丸生精功能障碍，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。此类患者行辅助生殖技术助孕后，还应进行产前诊断。

4. 纤毛滞动综合征

此病多有近亲结婚家族史，为常染色体隐性遗传，发病率为1∶30000～1∶60000。临床表现为内脏反位（ 如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。

5. 特纳氏综合征

患者的染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

6. 无睾症（Anorchia）

本症染色体核型为46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。单侧睾丸缺如，若无其他畸形，临床多无症状，精液检查若在正常范围，一般不影响生育。双侧无睾丸者多在青春期就诊，出现性发育未成熟的种种表现，血中睾酮含量低，可给予睾酮替代和供精人工授精（婚后）。

7.唯支持细胞综合征:

病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。此类患者做睾穿后决定是否选择供精人工授精（婚后）。

男性患有不育的原因众多，男性要清楚确切的病因，针对性治疗方案吗，减少一些危害，避免男性不育症的遗传。