什么是染色体检查?染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。 目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为: 1、羊水染色体检查:孕16-20周; 2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周; 3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。 查看详情 染色体检查适应症 1、有明显的智力发育不全; 2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者; 3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等; 4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体; 5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症; 6、无精子症男子和男性不育症; 7、两性内外生殖器畸形者; 8、疑为先天愚型的患儿及其父母; 9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者; 10、35岁以上的高龄孕妇。 查看详情 染色体检查怎么做 染色体检查怎么做?用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。 查看详情 孕前检查知多少 图解:怎样容易受孕 排卵期有什么症状 染色体检查费用 抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元,不同地区不同医院的收费不同,建议直接咨询当地医院的具体情况。 查看详情 染色体异常 什么是染色体异常?染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。 查看详情 如何降低染色体异常几率 虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大大降低降低染色体异常风险。 1、避免妊娠前不当行为 营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。 2、进行糖尿病筛查 女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有多囊卵巢综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。 3、治愈妇科疾病后再备孕 对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用药物,最好咨询医生意见,评估药物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕
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染色体异常能治好吗?染色体异常如果发生在男性身上,会导致男性出现少精无精的情况,那发生女性身上就会影响胎儿的稳定,造成流产,因此男女朋友都不容忽视,染色体异常能治好吗?不孕不育专家介绍,进行染色体治疗前我们要对染色体检查,经过详细的染色体异常检查,在针对性进行治疗 一般染色体主要就是指染色体的数目异常和结构畸变。通常染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中,那染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,在孕育中的作用是不可忽视的,染色体异常还能生育吗,染色体异常最好不限生育,先进行相关的染色体异常治疗。 引体染色体易异常的原因很多,不孕不育专家指出,有内分泌因素,有大气污染因素,饮食因素,药物污染因素等等,那对于这些原因我们都要查明清楚,在针对性的进行治疗,染色体异常的治疗还是可以比较困难,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,主要还是通过中药治疗与康复训练。 染色体异常能治好吗?染色体异常对育龄女性的危害是很大的,不及早治疗,会出现自然流产,早产的情况,因此在准备孕育的时候,进行院前检查,检查染色体是否正常,这样我们可以及早进行染色体治疗,不会加大治疗的难度。通过对染色体异常能治疗吗的介绍,相信女性也有所了解。 病因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。 3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。 染色体异常能治好吗 5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。 6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。临床表现Down综合(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(CriduCHAT)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 染色体异常能治好吗 染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 |
面对什么人容易染色体异常的问题,经过近些年的临床观察可以发现,平时的工作当中,如果从事的是一些重化工类型的工作,则在有放射性物质的情况下,工作人员出现染色体异常的情况,是比较常见的。而在环境污染比较严重的情况下,人们在居住的地方,也会遇到很多的因素,进而导致染色体异常的情况,会在这部分人群中较为多发。 另外,遗传因素也是需要考虑到的,当在问到什么人容易染色体异常的时候,遗传是很多人会忽视的,但遗传也是在临床方面得到了认可的一种因素。所以在孕期的时候,最好是可以做一些与胎儿相关的检查。另外,人体基因突变的时候,有染色体异常的现象,也是比较突出的。这些都需要注意到,以免有更加严重的问题。 经过上文的介绍,朋友们应该知道什么人容易染色体异常了。希望这些人在生活中可以多主注意一些,能够避开令染色体异常的因素。另外,在有察觉到不对劲的时候,建议到正规的医疗机构进行检查,以免导致病情被延误,不能及时地进行诊治。另外,护理也是极为重要的,可以令患者的情况好转的更佳一些。 首先,就是长期工作从事物理,化学等接触辐射环境较多的人群是最容易得染色体异常的,尤其是女性,免疫力和抵抗力都比较低,那么平时在工作的时候,女性们应当做好防护措施,比如工作之后及时清洗身体等。 当女性染色体异常之后,会有以下几种症状表现,智力会受到一定的影响,可能会引起白内障,心血管疾病,眼睛看东西变得模糊,眼角膜之中出现浑浊的东西,这些都是染色体异常带来的表现。 从目前来说,染色体异常的分类也有好多种,但是并没有一种可行的方法能够治疗,平时应当做到适当的锻炼,保持房间内的空气清新,流通,做好个人卫生,孕妇应该做好产前检查等预防措施。 |
遗传病的基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内,以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因,也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位,以替代缺陷基因来发挥作用。基因是携带生物遗传 信息的基本功能单位,是位于染色体上的一段特定序列。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体,基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。 基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病,包括:遗传病(如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等)、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病(如艾滋病、类风湿等)。基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治疗疾病目的的生物医学高技术。基因治疗与常规治疗方法不同:一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状,而基因治疗针对的是疾病的根源--异常的基因本身。基因治疗有二种形式:一是体细胞基因治疗,正在广泛使用;二是生殖细胞基因治疗,因能引起遗传改变而受到限制。 基因治疗的靶细胞主要分为两大类:体细胞和生殖细胞,如今开展的基因治疗只限于体细胞。生殖细胞的基因治疗是将正常基因直接引入生殖细胞,以纠正缺陷基因。这样,不仅可使遗传疾病在当代得到治疗,而且还能将新基因传给患者后代,使遗传病得到根治。但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多,技术也较复杂,因此,如今更多地是采用体细胞基因治疗。体细胞应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞,这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。以如今的观点看,骨髓胞是唯一满足以上标准的靶细胞,而骨髓的抽取,体外培养、再植入等所涉及的技术都已成熟;另一方面,骨髓细胞还构成了许多组织细胞(如单核巨噬细胞)的前体。因此,不仅一些涉及血液系统的疾病如ADA缺乏症、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、CGD等以骨髓细胞作为靶细胞,而且一些非血液系统疾病如苯丙酮尿症、溶酶体储积病等也都以此作为靶细胞。除了骨髓以外,肝细胞、神经细胞、内皮细胞、肌细胞也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。 (1)生殖细胞基因治疗:生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞(精细胞、卵细胞中早期胚胎)使其发育成正常个体,显然,这是理想的方法。实际上,这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射,然而效率不高,并且只适用排卵周期短而次数多的动物,这难适用于人类。而在人类实行基因转移到生殖细胞,并世代遗传,又涉及伦理学问题。因此,就人类而言,多不考虑生殖细胞的基因治疗途径。 (2)体细胞基因治疗:体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞,使之表达基因产物,以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位,用健康的基因确切地替换异常的基因,使其发挥治疗作用,同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。对特定座位基因转移,还有很大困难。 体细胞基因治疗采用将基因转移到基因组上非特定座位,即随机整合。只要该基因能有效地表达出其产物,便可达到治疗的目的。这不是修复基因结构异常而是补偿异常基因的功能缺陷,这种策略易于获得成功。基因治疗中作为受体细胞的体细胞,多采取离体的体细胞,先在体外接受导入的外源基因,在有效表达后,再输回到体内,这也就是间接基因治疗法。 体细胞基因治疗不必矫正所有的体细胞,因为每个体细胞都具有相同的染色体。有些基因只在一种类型的体细胞中表达,因此,治疗只需集中到这类细胞上。其次,某些疾病,只需少量基因产物即可改善症状,不需全部有关体细胞都充分表达。 如果出现染色体异常的话,则很难治疗的,并且治疗的效果也是不好的。所以预防染色体异常则显得各为重要了。 预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。 合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。 |
造成夫妻双方不孕不育的原因有很多,比如女方的输卵管,卵巢,子宫。卵子等出现了重大问题,或者男方的精子出现了很大的问题。但是还有一种更深的原因经常被不孕不育患者忽视,那就是染色体异常,通常来说,染色体异常会产生疾病,比如唐氏综合征,自闭症,克氏症等并且这种染色体异常的疾病有很大几率会被遗传,所以对于染色体异常的患者来说,他们到底能不能做试管婴儿,通过试管婴儿来获得自己的健康宝宝呢? 染色体是很重要的细胞,它是遗传物质DNA的主要载体,染色体是成对出现的,每一对的染色体在细胞进行减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中脱离的染色体可以进行自由组合。染色体上携带基因,基因决定着我们的各个器官发育,以及人体的发育。但是很多时候,染色体会出在分裂时出现异常,染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。 染色体异常,一个看似陌生的字眼,好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女性都有可能出现染色体异常。 染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以,明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子,如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子,则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。 那么患有染色体疾病的人群到底该怎么生下健康的孩子呢?建议您通过试管婴儿技术来获得自己的健康宝宝。试管婴儿技术真的能让染色体异常的人群获得健康的宝宝吗?答案是肯定的。 染色体人群在做试管婴儿时,要经过一次基因筛查,叫做第三代试管婴儿PGD/PGS技术。通过这项技术,可以筛查出有问题的胚胎,这就避免了母体孕育不健康宝宝现象的发生。 胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传,因为它就是指在胚胎植入先,对其进行检测。 最初,80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。 当今,许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化,血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母,单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排,此时进行PGD测试,来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。” |
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